CONTIDOS:
Bases da xenética. ADN e ARN.
Bases do diagnóstico xenético.
Xenética de enfermidades
mendelianas.
Xenética de enfermidades complexas
(un exemplo con autismo e discapacidade intelectual).
Asesoramento
xenético
RELATOR:
Anxo Mª CARRACEDO ÁLVAREZ
Licenciado en Medicina pola
Universidade de Santiago e Doutor en Medicina pola mesma Universidade, ambos
con premio extraordinario.
Director da Fundación Pública Galega
de Medicina Xenómica (Consellería de Sanidade-Xunta de Galicia).
Catedrático de Medicina Legal da Universidade
de Santiago (USC)).
Director do Instituto de Medicina
Legal da USC (desde 1994 ata 2012).
Director do Centro Nacional de
Genotipado (ISCIII).
Publicou 10 libros e máis de 600
artigos en revistas incluíndo artigos en Nature, Science, Nature Genetics, ademais
das principais revistas de Xenética Médica, cancro e Medicina Forense.
Editor da revista Forensic Science
International: Genetics, a de maior impacto da área forense.
Membro do consello editorial de 15
revistas internacionais de Xenética e Medicina oFrense.
Dirixe un grupo duns cen investigadores
e investigadoras que traballan en diferentes áreas da xenómica, tanto clínica como forense.
Recibiu numerosos premios entre os
que salientamos:
-
Medalla de Ouro e Prata de Galicia
-
Premio Rei Jaime I de investigación, outorgado en España por
un xurado de máis de 20 Premios Nobel
-
Medalla Adelaide, a distinción máis importante a nivel
mundial en Medicina Forense
-
Medalla Galien, coñecido polo Premio Nobel do Medicamento
-
Medalla Castelao
-
Premio Prismas de Divulgación
-
Premio Novoa Santos
-
Medallas ao mérito da Policía e a Garda Civil.
-
Doutor Honoris Causa por varias universidades de Europa e
América
-
Premio Nacional de Genética
A
xenética é unha disciplina “transversal que o abarca todo”, que ten aplicacións
nos campos máis diversos como a historia, a migración dos pobos, a lingüística,
así como en outros tan dispares como a investigación sobre o cancro, o autismo
ou a medicina forense, temas aos que se dedica en corpo e alma o Profesor Dr Anxo Mª Carracedo.
A súa ampla traxectoria profesional
lle permitiu ser testemuña da evolución da xenética. “Ao abordar desde a
xenética enfermidades moi distintas, vemos que se empregan os mesmos marcadores
e os mesmos procedementos”, comenta o científico.
«O número de casos que se poden
diagnosticar mediante probas xenéticas é cada vez máis importante, asa o punto
de que no autismo ou na discapacidade intelectual a porcentaxe pode acadar o 40
por cento e nas enfermidades raras o 80 por cento»
Isto é moi importante para as
familias cun neno ou unha nena autista, non soamente para confirmar o
diagnóstico senón tamén para o consello xenético, por se queren ter máis
descendencia. Desta forma, pódese predicir mellor o risco e tomar decisións ao respecto.
O consello xenético é o estudo que
se realiza a unha persoa determinada para comprobar se existe risco de que na súa
familia poda repetirse a enfermidade que ela padece. Tratase dunhas probas coas
que é posible adiantarse ao futuro desenvolvemento dun alto número de enfermidades.
O profesor Carracedo comezou
abordando cuestións relacionadas co cancro e agora está máis centrado en
enfermidades psiquiátricas. No caso do autismo, realizou un proxecto integrado
por un consorcio internacional no que secuenciaron exomas de moitos nenos e
nenas autistas, atopando máis de 100 xenes novos.
Se ao xenoma humano o comparamos cun
libro, á parte deste libro que ten
a información real se lle chama exoma, porque hai moitas partes do libro que
non se sabe moi ben que información teñen. Ás partes que dan instrucións polo
tanto se llas chama exoma, que é unha pequena parte do libro, como uns centos
de millóns de páxinas.
Grazas á xenética, pódense facer
diagnósticos prenatais ou preimplantacionais que é unha maneira de previr que
os nosos fillos e fillas e tamén os nosos netos e netas presenten unha
patoloxía.
Cando isto é inevitable e aparece
unha diversidade funcional decatámonos da importancia da Atención Temperá para
paliar o mellor posible as súas consecuencias.
Como conclusión poderíamos realizarnos esta
pregunta “Que deben de saber de xenética as profesionais e os profesionais da
Atención Temperá?”
Salón de Actos da EGAP
(Escola Galega de Administración Pública)
Sábado
18 de febreiro de 2017
PRAZAS :
Limitadas - Por
rigorosa orde de recepción da solicitude de inscrición
Declaración de interese
sanitario:
en trámite
COTAS:
Ata o día 31 de xaneiro:
· Cota de inscrición socios/as AGAT: 0 €
· Cota especial: Inscrición + Asociación AGAT: 40 €
· Cota de inscrición de non-socios/as: 20 €
Ata o día 10 de febreiro:
· Cota de inscrición socios/as AGAT: 10 €
· Cota especial: Inscrición + Asociación AGAT: 50 €
· Cota de inscrición de non-socios/as: 30 €
- Entrar en “Contacto” na páxina principal da web da AGAT:
http://www.atenciontemprana.com
- Cubrir o formulario poñendo os vosos datos personais, profesión e lugar de
traballo
- No apartado “email” poñede, por favor, o voso enderezo electrónico, para poder
enviarvos notificacións.
- Na ringleira de “asunto” escribir "Inscrición Curso Xenética e AT”
- Finalmente premer (pinchar) no botón “Enviar”.
- Inmediatamente recibiredes unha mensaxe automática de saída da vosa solicitude.
- Posteriormente, un correo de “AGAT Formación” (formacion@atenciontemprana.com) vos confirmará da recepción da vosa solicitude e vos informará de que para
formalizar a matrícula tedes que ingresar a cota correspondente na conta:
C/C da AGAT 2080
0553 50 3040005038 ABANCA
-
A admisión ao curso será
efectiva cando recibades outro correo de “AGAT Formación” confirmando o ingreso da vosa cota de inscrición na conta da AGAT.
INFORMACIÓN
COMPLEMENTARIA:
agat@atenciontemprana.com
Tfno. 698 124 611